Dia Mundial das Doenças Raras

 

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde - OMS, elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Panorama:

- há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
- 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
- para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
- estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
- para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
- a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
- 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
- 75% ocorrem em crianças e jovens;
- 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Saiba quais são algumas dessas doenças:

- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema;
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
- Artrite reativa;
- Biotinidase;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Crohn;
- Doença falciforme;
- Doença de Gaucher;
- Doença de Huntington;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Paget – osteíte deformante;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Espondilite ancilosante;
- Febre mediterrânea familiar;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Filariose linfática;
- Hemoglobinúria paroxística noturna;
- Hepatite autoimune;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatireoidismo;
- Hipotireoidismo congênito;
- Ictioses hereditárias;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Miastenia gravis;
- Mieloma múltiplo;
- Mucopolissacaridose tipo I;
- Mucopolissacaridose tipo II;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Sarcoma das partes moles;
- Shua;
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
- Talassemias;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fonte_Saúde/Gov